Özellik
Spastic paraplegia
Complete loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Özet
- Diğer adları
- Spastic paraplegia, lower limb
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spastic paraplegia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpastic paraplegia ile ilişkili 110 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spastic paraplegia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Her zaman | 2 durumda |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Her zaman | 1 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Her zaman | 1 durumda |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Her zaman | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Her zaman | 2 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Her zaman | 2 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Her zaman | 3 durumda |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 2 durumda |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNF220ring finger protein 220 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Her zaman | 2 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Her zaman | 2 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Her zaman | 1 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
70 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR48WD repeat domain 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PAX3paired box 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GANgigaxonin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPASTspastin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde