Özellik
Progressively abnormally small cranium
Klinik adı: Progressive microcephaly
Progressive microcephaly is diagnosed when the head circumference falls progressively behind age- and gender-dependent norms.
Özet
- Diğer adları
- Progressively abnormally small skull, Microcephaly, postnatal, progressive, Microcephaly, progressive
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Progressively abnormally small cranium, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProgressively abnormally small cranium ile ilişkili 94 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Progressively abnormally small cranium özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Her zaman | 1 durumda |
| CDC42cell division cycle 42 | Her zaman | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Her zaman | 2 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Her zaman | 1 durumda |
| GOLGA2golgin A2 | Her zaman | 1 durumda |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NAPBNSF attachment protein beta | Her zaman | 1 durumda |
| PCDH12protocadherin 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Her zaman | 1 durumda |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Her zaman | 1 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STAMBPSTAM binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Her zaman | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Her zaman | 2 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Her zaman | 2 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
54 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC3exosome component 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| EXOSC8exosome component 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOLKdolichol kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLYCTKglycerate kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACO2aconitase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde