Özellik
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Recurrent hand flapping, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alRecurrent hand flapping ile ilişkili 39 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Recurrent hand flapping özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KLHL20kelch like family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CUX2cut like homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNKcyclin K | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde