Özellik
Spastic walk
Klinik adı: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpastic walk ile ilişkili 75 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spastic walk özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARG1arginase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Her zaman | 1 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Her zaman | 1 durumda |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Her zaman | 2 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Her zaman | 3 durumda |
| RTN2reticulon 2 | Her zaman | 3 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Her zaman | 1 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 2 durumda |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Her zaman | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Her zaman | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSIarylsulfatase family member I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sık (%30–79) | 2 durumda |
35 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WDR48WD repeat domain 48 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPASTspastin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde