İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Gallbladder inflammation

Klinik adı: Cholecystitis

The presence of inflammatory changes in the gallbladder.

HPO HP:0001082

Özet

Diğer adları
Recurrent cholecystitis, Unusual cholecystitis
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

Gallbladder inflammation ile ilişkili 22 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Gallbladder inflammation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Her zaman1 durumda
POT1protection of telomeres 1Her zaman1 durumda
TMEM63Btransmembrane protein 63BHer zaman1 durumda
TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Sık (%30–79)1 durumda
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Bazen (%5–29)3 durumda
ARSAarylsulfatase ABazen (%5–29)4 durumda
CALRcalreticulinBazen (%5–29)1 durumda
F5coagulation factor VBazen (%5–29)1 durumda
GPIglucose-6-phosphate isomeraseBazen (%5–29)2 durumda
JAK2Janus kinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
MECP2methyl-CpG binding protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
PSAPprosaposinBazen (%5–29)3 durumda
ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11Seyrek (%1–4)1 durumda
ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1Seyrek (%1–4)1 durumda
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Seyrek (%1–4)1 durumda
IGKCimmunoglobulin kappa constantSeyrek (%1–4)1 durumda
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4Seyrek (%1–4)1 durumda
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipaseSeyrek (%1–4)1 durumda
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate AKaydedilmedi1 durumda
HK1hexokinase 1Kaydedilmedi1 durumda
PKLRpyruvate kinase L/RKaydedilmedi1 durumda
TPI1triosephosphate isomerase 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal gallbladder physiologyUnusual gastrointestinal infection

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al