Özellik
Small head present at birth
Klinik adı: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Özet
- Diğer adları
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Small head present at birth, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSmall head present at birth ile ilişkili 101 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Small head present at birth özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Her zaman | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Her zaman | 1 durumda |
| CEP135centrosomal protein 135 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Her zaman | 1 durumda |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| COASYCoenzyme A synthase | Her zaman | 1 durumda |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Her zaman | 1 durumda |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LMNB2lamin B2 | Her zaman | 1 durumda |
| MCPH1microcephalin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NBNnibrin | Her zaman | 1 durumda |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Her zaman | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP188nucleoporin 188 | Her zaman | 1 durumda |
| NUP37nucleoporin 37 | Her zaman | 1 durumda |
| PCDH12protocadherin 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Her zaman | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Her zaman | 3 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
61 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Her zaman | 2 durumda |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Her zaman | 1 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Her zaman | 1 durumda |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Her zaman | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Her zaman | 1 durumda |
| TPRKBTP53RK binding protein | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Her zaman | 1 durumda |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Her zaman | 2 durumda |
| TUBBtubulin beta class I | Her zaman | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Her zaman | 1 durumda |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RELNreelin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TXN2thioredoxin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EOMESeomesodermin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GON4Lgon-4 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF2ring finger protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNAPINSNAP associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde