Özellik
Decreased facial muscle tone
Klinik adı: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Özet
- Diğer adları
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Decreased facial muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDecreased facial muscle tone ile ilişkili 57 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased facial muscle tone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Her zaman | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Her zaman | 2 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Her zaman | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Her zaman | 1 durumda |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAAalpha glucosidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PAX7paired box 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
17 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde