Varyantlar
MECP2 varyantları
Burada sayfası bulunan 45 MECP2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Ekzon 3 | 154.031.436 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A291V | c.872C>T | Ekzon 3 | 154.030.992 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>T | Ekzon 1 | 154.097.665 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.62+1G>A | İntron 1 | 154.097.603 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.62+2T>G | İntron 1 | 154.097.602 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.408G>T | Ekzon 2 | 154.032.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.414-3C>G | İntron 2 | 154.031.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| D163G | c.488A>G | Ekzon 3 | 154.031.376 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D168G | c.503A>G | Ekzon 3 | 154.031.361 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F169I | c.505T>A | Ekzon 3 | 154.031.359 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F169L | c.507C>G | Ekzon 3 | 154.031.357 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G126A | c.377G>C | Ekzon 2 | 154.032.243 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G281Afs*20 | c.842del | Ekzon 3 | 154.031.021 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I305_S362del | c.907_1080del | Ekzon 3 | 154.030.783 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K147E | c.439A>G | Ekzon 3 | 154.031.425 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K316E | c.946A>G | Ekzon 3 | 154.030.918 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K316N | c.948G>C | Ekzon 3 | 154.030.916 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K316R | c.947A>G | Ekzon 3 | 154.030.917 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L112V | c.334C>G | Ekzon 2 | 154.032.286 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L136F | c.408G>C | Ekzon 2 | 154.032.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P113R | c.338C>G | Ekzon 2 | 154.032.282 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P113S | c.337C>T | Ekzon 2 | 154.032.283 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P139L | c.416C>T | Ekzon 3 | 154.031.448 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P164A | c.490C>G | Ekzon 3 | 154.031.374 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P164R | c.491C>G | Ekzon 3 | 154.031.373 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P229L | c.686C>T | Ekzon 3 | 154.031.178 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P314L | c.941C>T | Ekzon 3 | 154.030.923 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P334L | c.1001C>T | Ekzon 3 | 154.030.863 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P334S | c.1000C>T | Ekzon 3 | 154.030.864 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P401X | c.1200_1243del | Ekzon 3 | 154.030.620 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R127H | c.380G>A | Ekzon 2 | 154.032.240 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R145C | c.433C>T | Ekzon 3 | 154.031.431 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R145H | c.434G>A | Ekzon 3 | 154.031.430 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R145L | c.434G>T | Ekzon 3 | 154.031.430 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R179W | c.535C>T | Ekzon 3 | 154.031.329 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R267P | c.800G>C | Ekzon 3 | 154.031.064 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R306X | c.916C>T | Ekzon 3 | 154.030.948 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R318C | c.952C>T | Ekzon 3 | 154.030.912 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R321W | c.961C>T | Ekzon 3 | 154.030.903 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S146F | c.437C>T | Ekzon 3 | 154.031.427 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T170A | c.508A>G | Ekzon 3 | 154.031.356 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V134M | c.400G>A | Ekzon 2 | 154.032.220 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Ekzon 3 | 154.030.664 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Ekzon 3 | 154.030.370 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Ekzon 3 | 154.030.367 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |