İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Progressive degeneration of movement

Klinik adı: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Progressive degeneration of movement ile ilişkili 21 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Progressive degeneration of movement özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BHer zaman2 durumda
MECP2methyl-CpG binding protein 2Her zaman1 durumda
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Her zaman1 durumda
PSAPprosaposinHer zaman1 durumda
RBM28RNA binding motif protein 28Her zaman2 durumda
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaÇok sık (%80–99)1 durumda
AQP4aquaporin 4Sık (%30–79)1 durumda
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSık (%30–79)1 durumda
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeSık (%30–79)1 durumda
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
MLC1modulator of VRAC current 1Sık (%30–79)1 durumda
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Sık (%30–79)1 durumda
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASık (%30–79)1 durumda
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Sık (%30–79)1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSık (%30–79)1 durumda
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSık (%30–79)1 durumda
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ABazen (%5–29)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseKaydedilmedi1 durumda
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinKaydedilmedi1 durumda
GALCgalactosylceramidaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Mental deterioration

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al