Gen
COL4A3
collagen type IV alpha 3 chain
- HGNC 2204(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169031(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1285(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q36.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
- Exoner
- 52 exoner på 150,2 kb
- Protein
- 1 670 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000396578.8NM_000091.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs COL4A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Alports syndrom
En sällsynt njursjukdom som kännetecknas av glomerulonefropati med hematuri som fortskrider till terminal njursvikt (ESRD). Den är ofta förknippad med sensorineural dövhet och i enstaka fall med ögonavvikelser.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
ACE-hämmare (ramipril, förstahandsval, helst innan proteinuri uppstår); ARB om ACE-hämmare inte tolereras; njurtransplantation vid ESRD; hörapparater; årlig ögonundersökning och audiologisk uppföljning
Så är COL4A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 150,2 kb, och 5 013 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COL4A3
760
positioner i COL4A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 150,2 kb av COL4A3, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till COL4A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL4A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Lenticonus
- Anterior lenticonus
- Retinal flecks
- Subcapsular cataract
- Corneal dystrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Retina degeneration
- Anterior polar cataract
Visa ytterligare 3 egenskaper
Laboratory abnormality
- High urine protein levels
- Small amount of blood in urine
- Blood in urine
- Fluid retention
- Albuminuria
- Bloody urine
- Fever
- Foamy urine
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COL4A3-genen: collagen type IV alpha 3 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col4a3
Dante Labs. COL4A3-genen: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col4a3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor