Gen
TMEM127
transmembrane protein 127
- HGNC 26038↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000135956↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55654↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 96 248 514–96 265 997 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 17,5 kb
- Protein
- 238 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- FLJ20507, FLJ22257
- MANE Select-transkript
- ENST00000258439.8NM_017849.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TMEM127, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftligt feokromocytom och paragangliom
- Ärftligt feokromocytomAutosomalt dominant
Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.
- Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant
En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är TMEM127 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,3 kb av genens 17,5 kb, och 717 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TMEM127
102
positioner i TMEM127 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av TMEM127, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.
Varianter med egen sida (11)
De TMEM127-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96 265 380 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96 254 998 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96 254 998 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96 254 117 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96 254 993 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96 265 369 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96 254 844 | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96 265 261 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96 254 061 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96 254 056 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
Gener kopplade till samma tillstånd
- MAXMYC associated transcriptional regulator XDelar 2 tillstånd
- SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDelar 2 tillstånd
- SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDelar 2 tillstånd
- RETret proto-oncogeneDelar 1 tillstånd
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADelar 1 tillstånd
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Delar 1 tillstånd
- SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CDelar 1 tillstånd
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TMEM127
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM127 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TMEM127-genen: transmembrane protein 127. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem127
Dante Labs. TMEM127-genen: transmembrane protein 127 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem127
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor