Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BFSP2

beaded filament structural protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 133 400 056–133 475 208 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 75,2 kb
Protein
415 aminosyror
Även känd som
CP47, CP49, LIFL-L, phakinin
MANE Select-transkript
ENST00000302334.3NM_003571.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser BFSP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är BFSP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där BFSP2 finns. BFSP2 och 7 gener i närheten på kromosom 3, från 132 937 632 till 133 937 631.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, framåt-strängTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 208, framåt-strängBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, framåt-strängCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, bakåt-strängTOPBP1TF: 133 745 862–133 796 641, framåt-strängTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, framåt-strängSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, bakåt-strängRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, bakåt-strängSLCO2A1Diagram över BFSP2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 133 400 056–133 400 572, 517 baserExon 2: 133 447 317–133 447 399, 83 baserExon 3: 133 448 489–133 448 645, 157 baserExon 4: 133 450 303–133 450 464, 162 baserExon 5: 133 466 828–133 466 959, 132 baserExon 6: 133 472 345–133 472 565, 221 baserExon 7: 133 474 969–133 475 208, 240 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 75,2 kb, och 1 248 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BFSP2

3

positioner i BFSP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 75,2 kb av BFSP2, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BFSP2-genen: beaded filament structural protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bfsp2

Vancouver

Dante Labs. BFSP2-genen: beaded filament structural protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bfsp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test