Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRYBA1

crystallin beta A1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 29 246 859–29 254 494 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7,6 kb
Protein
215 aminosyror
Tidigare symboler
CRYB1
MANE Select-transkript
ENST00000225387.8NM_005208.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

Så är CRYBA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CRYBA1 finns. CRYBA1 och 17 gener i närheten på kromosom 17, från 28 750 677 till 29 750 676.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28 743 978–28 772 894, framåt-strängTRAF4FAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakåt-strängFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, framåt-strängERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakåt-strängFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakåt-strängDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakåt-strängPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, framåt-strängPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakåt-strängSEZ6MYO18A: 29 071 119–29 180 457, bakåt-strängMYO18ACRYBA1: 29 246 859–29 254 494, framåt-strängCRYBA1NUFIP2: 29 255 839–29 294 154, bakåt-strängNUFIP2TAOK1: 29 390 336–29 551 903, framåt-strängTAOK1ABHD15: 29 560 547–29 567 102, bakåt-strängABHD15TP53I13: 29 566 052–29 582 340, framåt-strängTP53I13GIT1: 29 573 475–29 594 054, bakåt-strängGIT1ANKRD13B: 29 589 769–29 614 761, framåt-strängANKRD13BCORO6: 29 614 755–29 622 923, bakåt-strängSSH2: 29 625 938–29 930 276, bakåt-strängSSH2Diagram över CRYBA1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 29 246 859–29 246 894, 36 baserExon 2: 29 249 142–29 249 206, 65 baserExon 3: 29 250 182–29 250 300, 119 baserExon 4: 29 252 064–29 252 205, 142 baserExon 5: 29 253 640–29 253 782, 143 baserExon 6: 29 254 202–29 254 494, 293 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 7,6 kb, och 648 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRYBA1

9

positioner i CRYBA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,6 kb av CRYBA1, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRYBA1-genen: crystallin beta A1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. CRYBA1-genen: crystallin beta A1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cryba1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test