Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

EPHA2

EPH receptor A2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 16 124 337–16 156 069 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 31,7 kb
Protein
976 aminosyror
Tidigare symboler
ECK
MANE Select-transkript
ENST00000358432.8NM_004431.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

Så är EPHA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där EPHA2 finns. EPHA2 och 21 gener i närheten på kromosom 1, från 15 640 203 till 16 640 202.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15 617 416–15 669 044, framåt-strängDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, framåt-strängRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, framåt-strängPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, framåt-strängSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, framåt-strängTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, framåt-strängFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakåt-strängUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, framåt-strängSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakåt-strängZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, framåt-strängHSPB7: 16 014 018–16 020 597, bakåt-strängHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, framåt-strängCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, framåt-strängCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, bakåt-strängFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 069, bakåt-strängEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, bakåt-strängARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, bakåt-strängCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, bakåt-strängFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, framåt-strängSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, bakåt-strängSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, framåt-strängNECAP2NBPF1: 16 562 319–16 613 562, bakåt-strängNBPF1Diagram över EPHA2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 16 124 337–16 125 320, 984 baserExon 16: 16 129 434–16 129 589, 156 baserExon 15: 16 130 226–16 130 419, 194 baserExon 14: 16 131 721–16 131 870, 150 baserExon 13: 16 132 064–16 132 273, 210 baserExon 12: 16 132 378–16 132 439, 62 baserExon 11: 16 133 180–16 133 368, 189 baserExon 10: 16 133 481–16 133 606, 126 baserExon 9: 16 133 860–16 133 915, 56 baserExon 8: 16 134 468–16 134 567, 100 baserExon 7: 16 135 036–16 135 189, 154 baserExon 6: 16 135 655–16 135 770, 116 baserExon 5: 16 137 853–16 138 185, 333 baserExon 4: 16 138 275–16 138 430, 156 baserExon 3: 16 148 378–16 149 047, 670 baserExon 2: 16 150 896–16 150 963, 68 baserExon 1: 16 155 848–16 156 069, 222 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 31,7 kb, och 2 931 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av EPHA2

12

positioner i EPHA2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 31,7 kb av EPHA2, inklusive introner, och inte bara de 3,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till EPHA2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EPHA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPHA2-genen: EPH receptor A2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. EPHA2-genen: EPH receptor A2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epha2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test