Gen
PSMC3
proteasome 26S subunit, ATPase 3
- HGNC 9549↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165916↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5702↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47 418 775–47 426 439 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 7,7 kb
- Protein
- 439 aminosyror
- Även känd som
- TBP1, TBP-1, RPT5
- MANE Select-transkript
- ENST00000298852.8NM_002804.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PSMC3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PSMC3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PSMC3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 7,7 kb, och 1 320 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PSMC3
2
positioner i PSMC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,7 kb av PSMC3, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PSMC3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PSMC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PSMC3-genen: proteasome 26S subunit, ATPase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psmc3
Dante Labs. PSMC3-genen: proteasome 26S subunit, ATPase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psmc3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor