Gen
TKT
transketolase
- HGNC 11834↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163931↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7086↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 53 224 712–53 256 022 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 31,3 kb
- Protein
- 623 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000462138.6NM_001064.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TKT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TKT ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TKT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 31,3 kb, och 1 872 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TKT
3
positioner i TKT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 31,3 kb av TKT, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TKT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TKT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TKT-genen: transketolase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tkt
Dante Labs. TKT-genen: transketolase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tkt
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor