Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CRYBB3

crystallin beta B3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 25 199 858–25 207 359 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 7,5 kb
Protein
211 aminosyror
Tidigare symboler
CRYB3
MANE Select-transkript
ENST00000215855.7NM_004076.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

Så är CRYBB3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CRYBB3 finns. CRYBB3 och 6 gener i närheten på kromosom 22, från 24 703 609 till 25 703 608.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, bakåt-strängPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, framåt-strängSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, bakåt-strängLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, framåt-strängKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, framåt-strängCRYBB3CRYBB2: 25 212 564–25 231 870, framåt-strängCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, framåt-strängGRK3Diagram över CRYBB3: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 25 199 858–25 199 909, 52 baserExon 2: 25 201 377–25 201 471, 95 baserExon 3: 25 202 674–25 202 792, 119 baserExon 4: 25 203 763–25 203 895, 133 baserExon 5: 25 205 220–25 205 362, 143 baserExon 6: 25 207 047–25 207 359, 313 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 7,5 kb, och 636 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRYBB3

5

positioner i CRYBB3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,5 kb av CRYBB3, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRYBB3-genen: crystallin beta B3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crybb3

Vancouver

Dante Labs. CRYBB3-genen: crystallin beta B3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crybb3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test