Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.3
Koordinater
Kromosom X: 108 439 838–108 697 545 (GRCh38)
Exoner
53 exoner på 257,7 kb
Protein
1 691 aminosyror
Tidigare symboler
ASLN, ATS
MANE Select-transkript
ENST00000328300.11NM_033380.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Alports syndrom

    • En sällsynt njursjukdom som kännetecknas av glomerulonefropati med hematuri som fortskrider till terminal njursvikt (ESRD). Den är ofta förknippad med sensorineural dövhet och i enstaka fall med ögonavvikelser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      ACE-hämmare (ramipril, förstahandsval, helst innan proteinuri uppstår); ARB om ACE-hämmare inte tolereras; njurtransplantation vid ESRD; hörapparater; årlig ögonundersökning och audiologisk uppföljning

Så är COL4A5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där COL4A5 finns. COL4A5 och 5 gener i närheten på kromosom X, från 108 068 692 till 109 068 691.Kromosom XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbVSIG1: 108 044 968–108 079 184, framåt-strängVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, bakåt-strängPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, framåt-strängATG4ACOL4A6: 108 155 297–108 439 497, bakåt-strängCOL4A6COL4A5: 108 439 838–108 697 545, framåt-strängCOL4A5IRS4: 108 719 946–108 736 563, bakåt-strängIRS4Diagram över COL4A5: 53 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 108 439 838–108 440 206, 369 baserExon 2: 108 539 746–108 539 805, 60 baserExon 3: 108 559 064–108 559 153, 90 baserExon 4: 108 563 882–108 563 926, 45 baserExon 5: 108 568 629–108 568 673, 45 baserExon 6: 108 568 759–108 568 821, 63 baserExon 7: 108 571 413–108 571 466, 54 baserExon 8: 108 571 811–108 571 837, 27 baserExon 9: 108 573 574–108 573 654, 81 baserExon 10: 108 575 910–108 575 972, 63 baserExon 11: 108 577 952–108 577 987, 36 baserExon 12: 108 578 078–108 578 119, 42 baserExon 13: 108 578 291–108 578 383, 93 baserExon 14: 108 580 533–108 580 586, 54 baserExon 15: 108 580 682–108 580 738, 57 baserExon 16: 108 580 983–108 581 027, 45 baserExon 17: 108 582 884–108 582 937, 54 baserExon 18: 108 584 484–108 584 525, 42 baserExon 19: 108 586 615–108 586 747, 133 baserExon 20: 108 591 058–108 591 231, 174 baserExon 21: 108 591 561–108 591 644, 84 baserExon 22: 108 595 509–108 595 601, 93 baserExon 23: 108 596 998–108 597 068, 71 baserExon 24: 108 597 377–108 597 568, 192 baserExon 25: 108 598 702–108 598 870, 169 baserExon 26: 108 601 393–108 601 485, 93 baserExon 27: 108 601 885–108 601 989, 105 baserExon 28: 108 602 964–108 603 061, 98 baserExon 29: 108 606 742–108 606 892, 151 baserExon 30: 108 614 911–108 615 024, 114 baserExon 31: 108 620 259–108 620 426, 168 baserExon 32: 108 621 803–108 621 892, 90 baserExon 33: 108 622 676–108 622 825, 150 baserExon 34: 108 624 236–108 624 334, 99 baserExon 35: 108 625 705–108 625 794, 90 baserExon 36: 108 626 210–108 626 349, 140 baserExon 37: 108 655 331–108 655 457, 127 baserExon 38: 108 665 507–108 665 587, 81 baserExon 39: 108 666 496–108 666 594, 99 baserExon 40: 108 667 133–108 667 183, 51 baserExon 41: 108 668 319–108 668 504, 186 baserExon 42: 108 670 228–108 670 236, 9 baserExon 43: 108 674 745–108 674 753, 9 baserExon 44: 108 677 500–108 677 633, 134 baserExon 45: 108 680 679–108 680 751, 73 baserExon 46: 108 680 885–108 680 956, 72 baserExon 47: 108 681 760–108 681 888, 129 baserExon 48: 108 686 031–108 686 129, 99 baserExon 49: 108 687 482–108 687 694, 213 baserExon 50: 108 692 748–108 692 925, 178 baserExon 51: 108 694 807–108 694 921, 115 baserExon 52: 108 695 267–108 695 439, 173 baserExon 53: 108 696 297–108 697 545, 1 249 baser12040535′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,5 kb av genens 257,7 kb, och 5 076 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av COL4A5

758

positioner i COL4A5 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 257,7 kb av COL4A5, inklusive introner, och inte bara de 6,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till COL4A5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL4A5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL4A5-genen: collagen type IV alpha 5 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col4a5

Vancouver

Dante Labs. COL4A5-genen: collagen type IV alpha 5 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col4a5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test