Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 27,4 kb
Protein
160 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select-transkript
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftligt feokromocytom och paragangliom

    • Ärftligt feokromocytomAutosomalt dominant

      Ärftlig benägenhet för katekolaminproducerande tumörer i binjuremärgen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Biokemisk screening och bildundersökningar gör det möjligt att upptäcka och operera bort tumörer tidigt.

    • Ärftligt feokromocytom–paragangliomAutosomalt dominant

      En grupp syndrom (PPGL typ 1–7, TMEM127- och MAX-relaterade) där varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 ökar risken för feokromocytom och paragangliom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna blod- eller urinprov för metanefriner och periodisk MR av hela kroppen hjälper till att hitta tumörer tidigt, innan de orsakar blodtryckskriser. Släktingar kan erbjudas testning.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 14, med en parentes där MAX finns. MAX och 9 gener i närheten på kromosom 14, från 64 588 822 till 65 588 821.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, framåt-strängPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, framåt-strängPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, bakåt-strängSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, framåt-strängCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, framåt-strängCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, bakåt-strängGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, bakåt-strängRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, framåt-strängFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, bakåt-strängMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, framåt-strängFUT8Diagram över MAX: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 65 075 127–65 076 663, 1 537 baserExon 4: 65 077 913–65 078 036, 124 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 65 093 708–65 093 815, 108 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 65 101 546–65 101 572, 27 baserExon 1: 65 102 304–65 102 517, 214 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 27,4 kb, och 483 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAX

48

positioner i MAX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,4 kb av MAX, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varianter med egen sida (2)

De MAX-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A67Dc.200C>AExon 465 078 008Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R33Xc.97C>TExon 365 093 782Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAX-genen: MYC associated transcriptional regulator X. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX-genen: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/max

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test