Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 161,5 kb
Protein
1 690 aminosyror
Även känd som
CA44
MANE Select-transkript
ENST00000396625.5NM_000092.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Alports syndrom

    • En sällsynt njursjukdom som kännetecknas av glomerulonefropati med hematuri som fortskrider till terminal njursvikt (ESRD). Den är ofta förknippad med sensorineural dövhet och i enstaka fall med ögonavvikelser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      ACE-hämmare (ramipril, förstahandsval, helst innan proteinuri uppstår); ARB om ACE-hämmare inte tolereras; njurtransplantation vid ESRD; hörapparater; årlig ögonundersökning och audiologisk uppföljning

Så är COL4A4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där COL4A4 finns. COL4A4 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 226 583 460 till 227 583 459.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, bakåt-strängIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, framåt-strängRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, bakåt-strängCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, framåt-strängCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, framåt-strängMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, bakåt-strängTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, bakåt-strängSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, framåt-strängAGFG1Diagram över COL4A4: 48 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 48: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 227 002 714–227 007 588, 4 875 baserExon 47: 227 008 018–227 008 304, 287 baserExon 46: 227 010 313–227 010 501, 189 baserExon 45: 227 012 181–227 012 297, 117 baserExon 44: 227 022 048–227 022 173, 126 baserExon 43: 227 025 802–227 025 810, 9 baserExon 42: 227 027 902–227 028 009, 108 baserExon 41: 227 030 443–227 030 598, 156 baserExon 40: 227 031 945–227 032 055, 111 baserExon 39: 227 032 148–227 032 276, 129 baserExon 38: 227 033 410–227 033 481, 72 baserExon 37: 227 042 148–227 042 255, 108 baserExon 36: 227 043 077–227 043 184, 108 baserExon 35: 227 047 475–227 047 549, 75 baserExon 34: 227 050 068–227 050 131, 64 baserExon 33: 227 050 977–227 051 158, 182 baserExon 32: 227 052 305–227 052 412, 108 baserExon 31: 227 054 594–227 054 737, 144 baserExon 30: 227 055 945–227 056 115, 171 baserExon 29: 227 057 439–227 057 600, 162 baserExon 28: 227 059 405–227 059 623, 219 baserExon 27: 227 060 136–227 060 243, 108 baserExon 26: 227 062 530–227 062 598, 69 baserExon 25: 227 077 894–227 078 077, 184 baserExon 24: 227 080 443–227 080 549, 107 baserExon 23: 227 082 115–227 082 187, 73 baserExon 22: 227 088 653–227 088 816, 164 baserExon 21: 227 089 868–227 089 957, 90 baserExon 20: 227 094 125–227 094 289, 165 baserExon 19: 227 098 694–227 098 798, 105 baserExon 18: 227 099 620–227 099 689, 70 baserExon 17: 227 101 504–227 101 557, 54 baserExon 16: 227 101 865–227 101 909, 45 baserExon 15: 227 102 789–227 102 848, 60 baserExon 14: 227 103 144–227 103 197, 54 baserExon 13: 227 103 972–227 104 052, 81 baserExon 12: 227 108 581–227 108 622, 42 baserExon 11: 227 108 833–227 108 868, 36 baserExon 10: 227 109 224–227 109 286, 63 baserExon 9: 227 111 678–227 111 713, 36 baserExon 8: 227 114 628–227 114 696, 69 baserExon 7: 227 118 645–227 118 761, 117 baserExon 6: 227 119 895–227 119 939, 45 baserExon 5: 227 121 014–227 121 148, 135 baserExon 4: 227 140 161–227 140 238, 78 baserExon 3: 227 144 516–227 144 558, 43 baserExon 2: 227 147 413–227 147 584, 172 baserExon 1: 227 164 007–227 164 205, 199 baser484540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 161,5 kb, och 5 073 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL4A4

720

positioner i COL4A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (0,1 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 161,5 kb av COL4A4, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL4A4-genen: collagen type IV alpha 4 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4-genen: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col4a4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test