Gen
MAFA
MAF bZIP transcription factor A
- HGNC 23145↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000182759↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 389692↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 143 428 064–143 430 732 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 2,7 kb
- Protein
- 353 aminosyror
- Även känd som
- RIPE3b1, hMafA
- MANE Select-transkript
- ENST00000333480.3NM_201589.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mafa.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MAFA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MAFA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MAFA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,7 kb av genens 2,7 kb, och 1 062 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MAFA
2
positioner i MAFA där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 2,7 kb av MAFA, inklusive introner, och inte bara de 2,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MAFA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAFA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MAFA-genen: MAF bZIP transcription factor A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mafa
Dante Labs. MAFA-genen: MAF bZIP transcription factor A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mafa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor