Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MPL

MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43 337 818–43 354 466 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 16,6 kb
Protein
635 aminosyror
Även känd som
CD110, TPOR, THPOR
MANE Select-transkript
ENST00000372470.9NM_005373.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Så är MPL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där MPL finns. MPL och 17 gener i närheten på kromosom 1, från 42 846 142 till 43 846 141.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbZNF691: 42 846 573–42 854 023, framåt-strängZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakåt-strängSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, framåt-strängCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakåt-strängEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, framåt-strängCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, framåt-strängTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakåt-strängC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, framåt-strängTIE1MPL: 43 337 818–43 354 466, framåt-strängMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, framåt-strängCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakåt-strängELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakåt-strängMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, framåt-strängSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakåt-strängHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, framåt-strängPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, framåt-strängKDM4A: 43 650 149–43 931 014, framåt-strängST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, framåt-strängST3GAL3Diagram över MPL: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 337 818–43 337 927, 110 baserExon 2: 43 338 099–43 338 231, 133 baserExon 3: 43 338 542–43 338 720, 179 baserExon 4: 43 339 271–43 339 569, 299 baserExon 5: 43 339 964–43 340 126, 163 baserExon 6: 43 340 387–43 340 513, 127 baserExon 7: 43 346 445–43 346 629, 185 baserExon 8: 43 346 792–43 346 934, 143 baserExon 9: 43 348 843–43 349 002, 160 baserExon 10: 43 349 263–43 349 359, 97 baserExon 11: 43 352 216–43 352 303, 88 baserExon 12: 43 352 518–43 354 466, 1 949 baser1234567891011125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 16,6 kb, och 1 908 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MPL

245

positioner i MPL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av MPL, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MPL-genen: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mpl

Vancouver

Dante Labs. MPL-genen: MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mpl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test