Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 8,7 kb
Protein
635 aminosyror
Även känd som
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
MANE Select-transkript
ENST00000253122.10NM_005629.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cerebrala kreatinbristsyndrom

    • Cerebralt kreatinbristsyndrom

      Omfattar GAMT- och AGAT-brist (autosomalt recessiv) samt brist på kreatintransportör (SLC6A8, X-kromosomalt), som kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning, försenad talutveckling, anfall och beteendeproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kännedom om din genetik kan du få kreatintillskott, och vid GAMT-brist också ornitin och kostförändringar, vilket kan förbättra eller förebygga symtom vid syntesdefekterna om behandlingen startas tidigt.

Så är SLC6A8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där SLC6A8 finns. SLC6A8 och 31 gener i närheten på kromosom X, från 153 192 257 till 154 192 256.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, framåt-strängPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakåt-strängPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, framåt-strängZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakåt-strängPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, framåt-strängZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakåt-strängTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakåt-strängHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, framåt-strängBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, framåt-strängATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakåt-strängCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, framåt-strängDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakåt-strängPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, framåt-strängSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakåt-strängBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, framåt-strängABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, framåt-strängPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, framåt-strängSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakåt-strängIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, framåt-strängSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakåt-strängL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakåt-strängL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakåt-strängAVPR2: 153 902 531–153 907 169, framåt-strängAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängIRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWDiagram över SLC6A8: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 153 687 926–153 688 836, 911 baser. 5 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 153 690 375–153 690 506, 132 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 153 691 304–153 691 553, 250 baser. 11 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 153 691 975–153 692 107, 133 baser. 3 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 153 693 041–153 693 175, 135 baser. 5 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 153 693 263–153 693 366, 104 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 153 693 462–153 693 586, 125 baser. 4 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 153 693 905–153 694 017, 113 baser. 8 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 153 694 130–153 694 267, 138 baser. 5 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 153 694 344–153 694 446, 103 baser. 7 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 153 694 533–153 694 633, 101 baser. 5 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 153 694 719–153 694 889, 171 baser. 7 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 13: 153 695 074–153 696 588, 1 515 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 8,7 kb, och 1 908 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC6A8

163

positioner i SLC6A8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

163 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (44 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 8,7 kb av SLC6A8, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (82)

De SLC6A8-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A153Gfs*36c.457dupExon 3153 691 364Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A191Qfs*10c.570_571delExon 3153 691 476Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A404Pc.1210G>CExon 8153 693 973Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A478Gfs*24c.1432dupExon 10153 694 381Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.262_262+1delinsTTExon 1153 688 836Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.262+1G>TIntron 1153 688 837Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.263-1G>CIntron 1153 690 374Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.263-2A>GIntron 1153 690 373Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.778-2A>GIntron 4153 693 039Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.912G>AExon 5153 693 175Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 82 SLC6A8-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC6A8-genen: solute carrier family 6 member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. SLC6A8-genen: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test