Gen
CEP295
centrosomal protein 295
- HGNC 29366↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000166004↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 85459↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q21
- Koordinater
- Kromosom 11: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner på 68,7 kb
- Protein
- 2 601 aminosyror
- Tidigare symboler
- KIAA1731
- MANE Select-transkript
- ENST00000325212.11NM_033395.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CEP295, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CEP295 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CEP295 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 68,7 kb, och 7 806 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CEP295
3
positioner i CEP295 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 68,7 kb av CEP295, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CEP295
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CEP295 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Abnormally small head
- Beaked nose
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Low hanging columella
- Receding chin
- Sloping forehead
- Sparse scalp hair
- Absent cupid's bow
- Dental crowding
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CEP295-genen: centrosomal protein 295. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cep295
Dante Labs. CEP295-genen: centrosomal protein 295 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cep295
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor