Gen
ATRIP
ATR interacting protein
- HGNC 33499↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164053↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84126↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 48 446 737–48 467 645 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 20,9 kb
- Protein
- 791 aminosyror
- Även känd som
- FLJ12343, MGC20625, MGC21482, MGC26740
- MANE Select-transkript
- ENST00000320211.10NM_130384.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ATRIP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ATRIP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ATRIP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 20,9 kb, och 2 376 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ATRIP
1
position i ATRIP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 20,9 kb av ATRIP, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ATRIP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATRIP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATRIP-genen: ATR interacting protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atrip
Dante Labs. ATRIP-genen: ATR interacting protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atrip
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor