Gen
ANG
angiogenin
- HGNC 483↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000214274↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 283↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 14q11.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 20 688 764–20 694 183 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 5,4 kb
- Protein
- 147 aminosyror
- Även känd som
- RNASE5, RAA1, HEL168
- MANE Select-transkript
- ENST00000397990.5NM_001097577.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ANG, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
- Amyotrofisk lateralskleros
En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar
Så är ANG uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,7 kb av genens 5,4 kb, och 444 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ANG
2
positioner i ANG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av ANG, med introner inräknade, inte bara de 0,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Delar 1 tillstånd
- ANXA11annexin A11Delar 1 tillstånd
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDelar 1 tillstånd
- CCNFcyclin FDelar 1 tillstånd
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Delar 1 tillstånd
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDelar 1 tillstånd
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDelar 1 tillstånd
- DCTN1dynactin subunit 1Delar 1 tillstånd
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Delar 1 tillstånd
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDelar 1 tillstånd
- FUSFUS RNA binding proteinDelar 1 tillstånd
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till ANG
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ANG kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ANG-genen: angiogenin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ang
Dante Labs. ANG-genen: angiogenin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ang
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor