Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000016864↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55830↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 11,3 kb
- Protein
- 371 aminosyror
- Även känd som
- AD-017, FLJ14611
- MANE Select-transkript
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GLT8D1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GLT8D1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GLT8D1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 11,3 kb, och 1 116 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till GLT8D1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLT8D1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLT8D1-genen: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glt8d1
Dante Labs. GLT8D1-genen: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glt8d1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor