Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIG3

DNA ligase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 29,2 kb
Protein
1 009 aminosyror
Även känd som
LIG3alpha
Tidigare symboler
LIG2
MANE Select-transkript
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är LIG3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där LIG3 finns. LIG3 och 15 gener i närheten på kromosom 17, från 34 495 128 till 35 495 127.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, framåt-strängTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, bakåt-strängCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, framåt-strängZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, framåt-strängLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, bakåt-strängRFFL: 35 011 349–35 121 493, bakåt-strängRAD51D: 35 092 221–35 121 522, bakåt-strängRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, framåt-strängFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, bakåt-strängNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, framåt-strängUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, bakåt-strängSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, framåt-strängSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, bakåt-strängSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, bakåt-strängSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, bakåt-strängSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, bakåt-strängSLFN12LDiagram över LIG3: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 34 980 512–34 980 622, 111 baserExon 2: 34 983 002–34 983 552, 551 baserExon 3: 34 985 988–34 986 131, 144 baserExon 4: 34 989 466–34 989 663, 198 baserExon 5: 34 990 963–34 991 114, 152 baserExon 6: 34 991 671–34 991 837, 167 baserExon 7: 34 991 958–34 992 035, 78 baserExon 8: 34 992 524–34 992 692, 169 baserExon 9: 34 994 276–34 994 431, 156 baserExon 10: 34 996 064–34 996 195, 132 baserExon 11: 34 996 574–34 996 653, 80 baserExon 12: 34 997 738–34 997 825, 88 baserExon 13: 34 998 219–34 998 296, 78 baserExon 14: 34 998 604–34 998 727, 124 baserExon 15: 34 999 307–34 999 449, 143 baserExon 16: 34 999 782–34 999 856, 75 baserExon 17: 35 001 257–35 001 403, 147 baserExon 18: 35 001 909–35 002 104, 196 baserExon 19: 35 002 668–35 002 789, 122 baserExon 20: 35 004 273–35 009 743, 5 471 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 29,2 kb, och 3 030 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LIG3

6

positioner i LIG3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,2 kb av LIG3, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LIG3-genen: DNA ligase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3-genen: DNA ligase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lig3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test