Tunnus
Wasting syndrome
Kliiniline nimetus: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Growth abnormality
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test108 geeni on seotud tunnusega Wasting syndrome
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Wasting syndrome. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alati | Esineb 2 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alati | Esineb 3 haiguses |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRATR checkpoint kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATRIPATR interacting protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CD4CD4 molecule | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CENPEcentromere protein E | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP152centrosomal protein 152 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP295centrosomal protein 295 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP63centrosomal protein 63 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LIG3DNA ligase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LPIN2lipin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NBNnibrin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NINninein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP85nucleoporin 85 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PCNTpericentrin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLK4polo like kinase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAIPTRAF interacting protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMPthymidine phosphorylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL4Bcullin 4B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 68 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANGangiogenin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANXA11annexin A11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN2ataxin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCNFcyclin F | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DAOD-amino acid oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXP3forkhead box P3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GALCgalactosylceramidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MATR3matrin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFHneurofilament heavy chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPTNoptineurin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PFN1profilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPHperipherin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAPprosaposin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CALRcalreticulin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| JAK2Janus kinase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast