Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 211 375 717–212 538 802 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 1 163,1 kb
Protein
1 308 aminosyror
Även känd som
ALS19, HER4
MANE Select-transkript
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Bredare grupperingar

Så är ERBB4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ERBB4 finns. ERBB4 och 6 gener i närheten på kromosom 2, från 210 212 631 till 213 701 888.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210 187 000–210 225 447, bakåt-strängACADLMYL1: 210 290 145–210 315 180, bakåt-strängMYL1LANCL1: 210 424 562–210 477 652, bakåt-strängLANCL1CPS1: 210 477 641–210 679 109, framåt-strängCPS1ERBB4: 211 375 717–212 538 802, bakåt-strängERBB4IKZF2: 212 999 691–213 152 427, bakåt-strängIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, framåt-strängSPAG16Diagram över ERBB4: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 211 375 717–211 384 060, 8 344 baserExon 27: 211 386 853–211 387 150, 298 baserExon 26: 211 387 945–211 387 992, 48 baserExon 25: 211 420 441–211 420 611, 171 baserExon 24: 211 422 007–211 422 104, 98 baserExon 23: 211 424 155–211 424 301, 147 baserExon 22: 211 428 408–211 428 483, 76 baserExon 21: 211 430 945–211 431 100, 156 baserExon 20: 211 561 903–211 562 088, 186 baserExon 19: 211 619 177–211 619 275, 99 baserExon 18: 211 623 922–211 624 044, 123 baserExon 17: 211 630 462–211 630 594, 133 baserExon 16: 211 657 754–211 657 828, 75 baserExon 15: 211 665 323–211 665 477, 155 baserExon 14: 211 673 164–211 673 257, 94 baserExon 13: 211 679 052–211 679 184, 133 baserExon 12: 211 701 967–211 702 166, 200 baserExon 11: 211 704 104–211 704 194, 91 baserExon 10: 211 705 318–211 705 391, 74 baserExon 9: 211 712 050–211 712 176, 127 baserExon 8: 211 713 535–211 713 648, 114 baserExon 7: 211 722 393–211 722 534, 142 baserExon 6: 211 725 076–211 725 194, 119 baserExon 5: 211 750 639–211 750 704, 66 baserExon 4: 211 788 025–211 788 159, 135 baserExon 3: 211 947 430–211 947 616, 187 baserExon 2: 212 124 752–212 124 903, 152 baserExon 1: 212 538 449–212 538 802, 354 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,1 kb av genens 1 163,1 kb, och 3 927 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERBB4

3

positioner i ERBB4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1 163,1 kb av ERBB4, med introner inräknade, inte bara de 12,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERBB4-genen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4-genen: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/erbb4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test