Gen
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000175054↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 545↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
- Exoner
- 47 exoner på 129,5 kb
- Protein
- 2 644 aminosyror
- Även känd som
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs ATR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ATR ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ATR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,2 kb av genens 129,5 kb, och 7 935 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av ATR
17
positioner i ATR där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 129,5 kb av ATR, inklusive introner, och inte bara de 8,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ATR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Visa ytterligare 15 egenskaper
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Abnormal finger flexion crease
- Cone-shaped end part of finger bones
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATR-genen: ATR checkpoint kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atr
Dante Labs. ATR-genen: ATR checkpoint kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor