Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

JAK2

Janus kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p24.1
Koordinater
Kromosom 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 144,7 kb
Protein
1 132 aminosyror
Även känd som
JTK10
MANE Select-transkript
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser JAK2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är JAK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där JAK2 finns. JAK2 och 13 gener i närheten på kromosom 9, från 4 557 610 till 5 557 609.Kromosom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, framåt-strängSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, bakåt-strängSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, framåt-strängPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, framåt-strängCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, bakåt-strängAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, framåt-strängRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, framåt-strängJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, bakåt-strängINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, framåt-strängINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, bakåt-strängRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, bakåt-strängRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, bakåt-strängPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, framåt-strängCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, framåt-strängPDCD1LG2Diagram över JAK2: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 985 272–4 985 630, 359 baserExon 2: 4 985 940–4 986 022, 83 baserExon 3: 5 021 963–5 022 213, 251 baserExon 4: 5 029 783–5 029 906, 124 baserExon 5: 5 044 403–5 044 520, 118 baserExon 6: 5 050 686–5 050 831, 146 baserExon 7: 5 054 563–5 054 884, 322 baserExon 8: 5 055 669–5 055 788, 120 baserExon 9: 5 064 883–5 065 040, 158 baserExon 10: 5 066 678–5 066 789, 112 baserExon 11: 5 069 022–5 069 208, 187 baserExon 12: 5 069 925–5 070 052, 128 baserExon 13: 5 072 492–5 072 626, 135 baserExon 14: 5 073 698–5 073 785, 88 baserExon 15: 5 077 453–5 077 580, 128 baserExon 16: 5 078 306–5 078 444, 139 baserExon 17: 5 080 229–5 080 380, 152 baserExon 18: 5 080 533–5 080 683, 151 baserExon 19: 5 081 725–5 081 861, 137 baserExon 20: 5 089 674–5 089 863, 190 baserExon 21: 5 090 446–5 090 570, 125 baserExon 22: 5 090 739–5 090 911, 173 baserExon 23: 5 123 004–5 123 121, 118 baserExon 24: 5 126 333–5 126 446, 114 baserExon 25: 5 126 684–5 129 948, 3 265 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 144,7 kb, och 3 399 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest JAK2

4

positioner i JAK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 144,7 kb av JAK2, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JAK2-genen: Janus kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2-genen: Janus kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jak2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test