Gen
FOXP3
forkhead box P3
- HGNC 6106↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000049768↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50943↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 14,3 kb
- Protein
- 431 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet recessiv
- Även känd som
- JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
- Tidigare symboler
- IPEX
- MANE Select-transkript
- ENST00000376207.10NM_014009.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs FOXP3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Autoimmun sjukdom
En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
IPEX-syndrom och andra tregopatier
- IPEX-syndrom (FOXP3)X-bundet recessiv
Immunregleringsrubbning, polyendokrinopati och enteropati hos pojkar orsakad av förändringar i FOXP3, ofta med debut i spädbarnsåldern.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Immunsuppression och tidig hematopoetisk stamcellstransplantation förbättrar utfallet.
Nedärvning
- X-bundet recessiv
- Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är FOXP3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 14,3 kb, och 1 296 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FOXP3
39
positioner i FOXP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 14,3 kb av FOXP3, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AIREautoimmune regulatorDelar 1 tillstånd
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Delar 1 tillstånd
- C1QAcomplement C1q A chainDelar 1 tillstånd
- CASP10caspase 10Delar 1 tillstånd
- CASP8caspase 8Delar 1 tillstånd
- CBLBCbl proto-oncogene BDelar 1 tillstånd
- CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitDelar 1 tillstånd
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Delar 1 tillstånd
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Delar 1 tillstånd
- FASFas cell surface death receptorDelar 1 tillstånd
- FASLGFas ligandDelar 1 tillstånd
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till FOXP3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXP3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the immune system
- Autoimmunity
- Eczema
- Allergy
- Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Crusting erythematous dermatitis
- Food allergy
- Inflammatory abnormality of the skin
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Severe infection
- Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity
- Insulin receptor antibody positivity
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent skin infections
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Bone infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Muscle inflammation
- Pneumonia
- Immune dysregulation
Abnormality of the digestive system
- Chronic diarrhea
- Abnormality of the intestine
- Secretory diarrhea
- Villous atrophy
- Liver inflammation
- Malabsorption
- Recurrent gastroenteritis
- Vomiting
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased double-negative T cell number
- Iron deficiency anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Low blood neutrophil count
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FOXP3-genen: forkhead box P3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxp3
Dante Labs. FOXP3-genen: forkhead box P3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxp3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor