Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.2
Koordinater
Kromosom 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Exoner
85 exoner på 208,1 kb
Protein
3 753 aminosyror
Även känd som
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select-transkript
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är VPS13C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där VPS13C finns. VPS13C och 3 gener i närheten på kromosom 15, från 61 456 418 till 62 456 417.Kromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, bakåt-strängVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, framåt-strängC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, bakåt-strängC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, framåt-strängTLN2Diagram över VPS13C: 85 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 83: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 81: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 78: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 74: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 71: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 69: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 68: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 67: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 66: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 65: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 64: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 60: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 54: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 85: 61 852 389–61 854 558, 2 170 baserExon 84: 61 854 871–61 854 954, 84 baserExon 83: 61 856 286–61 856 409, 124 baserExon 82: 61 863 440–61 863 528, 89 baserExon 81: 61 868 659–61 868 773, 115 baserExon 80: 61 869 500–61 869 623, 124 baserExon 79: 61 871 989–61 872 034, 46 baserExon 78: 61 873 246–61 873 409, 164 baserExon 77: 61 874 876–61 874 951, 76 baserExon 76: 61 875 732–61 875 845, 114 baserExon 75: 61 876 973–61 877 054, 82 baserExon 74: 61 878 607–61 878 746, 140 baserExon 73: 61 880 609–61 880 722, 114 baserExon 72: 61 880 843–61 880 954, 112 baserExon 71: 61 881 563–61 881 632, 70 baserExon 70: 61 881 747–61 881 828, 82 baserExon 69: 61 882 596–61 882 736, 141 baserExon 68: 61 884 128–61 884 269, 142 baserExon 67: 61 890 165–61 890 400, 236 baserExon 66: 61 907 264–61 907 390, 127 baserExon 65: 61 908 992–61 909 125, 134 baserExon 64: 61 910 177–61 910 305, 129 baserExon 63: 61 911 840–61 912 004, 165 baserExon 62: 61 913 311–61 913 415, 105 baserExon 61: 61 915 633–61 916 022, 390 baserExon 60: 61 917 341–61 917 635, 295 baserExon 59: 61 918 136–61 918 257, 122 baserExon 58: 61 919 289–61 919 449, 161 baserExon 57: 61 920 067–61 920 331, 265 baserExon 56: 61 920 498–61 920 647, 150 baserExon 55: 61 921 947–61 922 033, 87 baserExon 54: 61 922 397–61 922 762, 366 baserExon 53: 61 925 456–61 925 548, 93 baserExon 52: 61 927 091–61 927 320, 230 baserExon 51: 61 929 501–61 929 748, 248 baserExon 50: 61 931 090–61 931 259, 170 baserExon 49: 61 934 219–61 934 331, 113 baserExon 48: 61 936 597–61 936 750, 154 baserExon 47: 61 940 647–61 940 794, 148 baserExon 46: 61 941 763–61 942 067, 305 baserExon 45: 61 945 715–61 945 882, 168 baserExon 44: 61 946 307–61 946 410, 104 baserExon 43: 61 947 193–61 947 309, 117 baserExon 42: 61 949 443–61 949 605, 163 baserExon 41: 61 950 358–61 950 417, 60 baserExon 40: 61 950 945–61 951 024, 80 baserExon 39: 61 951 824–61 951 980, 157 baserExon 38: 61 954 421–61 954 554, 134 baserExon 37: 61 958 608–61 958 716, 109 baserExon 36: 61 959 448–61 959 595, 148 baserExon 35: 61 961 589–61 961 893, 305 baserExon 34: 61 962 371–61 962 538, 168 baserExon 33: 61 962 749–61 962 852, 104 baserExon 32: 61 963 835–61 963 951, 117 baserExon 31: 61 964 699–61 964 861, 163 baserExon 30: 61 966 083–61 966 142, 60 baserExon 29: 61 967 368–61 967 447, 80 baserExon 28: 61 969 299–61 969 452, 154 baserExon 27: 61 972 625–61 972 764, 140 baserExon 26: 61 973 454–61 973 532, 79 baserExon 25: 61 974 288–61 974 417, 130 baserExon 24: 61 977 082–61 977 199, 118 baserExon 23: 61 978 626–61 978 749, 124 baserExon 22: 61 981 342–61 981 478, 137 baserExon 21: 61 982 459–61 982 573, 115 baserExon 20: 61 983 820–61 984 012, 193 baserExon 19: 61 984 857–61 984 999, 143 baserExon 18: 61 991 000–61 991 094, 95 baserExon 17: 61 991 673–61 991 802, 130 baserExon 16: 62 000 564–62 000 626, 63 baserExon 15: 62 007 308–62 007 479, 172 baserExon 14: 62 008 655–62 008 761, 107 baserExon 13: 62 010 472–62 010 599, 128 baserExon 12: 62 012 107–62 012 164, 58 baserExon 11: 62 013 039–62 013 119, 81 baserExon 10: 62 013 933–62 013 992, 60 baserExon 9: 62 020 479–62 020 538, 60 baserExon 8: 62 023 411–62 023 520, 110 baserExon 7: 62 023 780–62 023 845, 66 baserExon 6: 62 028 358–62 028 420, 63 baserExon 5: 62 033 441–62 033 542, 102 baserExon 4: 62 034 957–62 035 052, 96 baserExon 3: 62 041 324–62 041 366, 43 baserExon 2: 62 044 212–62 044 255, 44 baserExon 1: 62 060 275–62 060 447, 173 baser85807060504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 13,4 kb av genens 208,1 kb, och 11 262 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS13C

37

positioner i VPS13C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 208,1 kb av VPS13C, med introner inräknade, inte bara de 13,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS13C-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C-genen: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps13c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test