Trăsătură
Large hands
Rezumat
- Denumit și
- large hand, Disproportionately large hands
- Sistem corporal
- Abnormality of limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu33 de gene asociate cu Large hands
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Large hands. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHF8PHD finger protein 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni