Trăsătură
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Rezumat
- Denumit și
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu39 de gene asociate cu Upper motor neuron dysfunction
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Upper motor neuron dysfunction. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATXN3ataxin 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSKcathepsin K | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni