Trăsătură

Short humerus

Underdevelopment of the humerus.

Denumit și: Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-humerus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Short humerus și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

36 de gene asociate cu Short humerus

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short humerus. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FZD2frizzled class receptor 2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IFT140intraflagellar transport 140	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LMBR1limb development membrane protein 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FAAP100FA core complex associated protein 100	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GSCgoosecoid homeobox	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
TBX5T-box transcription factor 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
KIAA0753KIAA0753	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SALL4spalt like transcription factor 4	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
AGPSalkylglycerone phosphate synthase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATP7AATPase copper transporting alpha	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CCN2cellular communication network factor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FLNAfilamin A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FLNBfilamin B	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GDF5growth differentiation factor 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GPC6glypican 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IFT122intraflagellar transport 122	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Neînregistrat	În 1 afecțiune
LONP1lon peptidase 1, mitochondrial	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NOGnoggin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RECQL4RecQ like helicase 4	Neînregistrat	În 1 afecțiune
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TBX3T-box transcription factor 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ZIC3Zic family zinc finger 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Absent/small long bone in upper arm Short long bone

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.