Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Eyelids stay open

Denumire clinică: Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Rezumat

Denumit și
Inability to close the eyelids
Sistem corporal
Abnormality of head or neck

23 de gene asociate cu Eyelids stay open

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Eyelids stay open. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CDH1cadherin 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
DLX4distal-less homeobox 4ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
HOXB1homeobox B1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
IKZF2IKAROS family zinc finger 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Des (30–79%)În 1 afecțiune
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeDes (30–79%)În 1 afecțiune
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
CTNND1catenin delta 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Des (30–79%)În 1 afecțiune
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KDes (30–79%)În 1 afecțiune
LIPNlipase family member NDes (30–79%)În 1 afecțiune
NIPAL4NIPA like domain containing 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
PRR12proline rich 12Des (30–79%)În 1 afecțiune
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Des (30–79%)În 1 afecțiune
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
TGM1transglutaminase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KDM6Alysine demethylase 6AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
KMT2Dlysine methyltransferase 2DUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NGLY1N-glycanase 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
POLR3ARNA polymerase III subunit ARar (1–4%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the eyelid

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu