Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Rezumat
- Denumit și
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Slender long boneHP:0003100
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu47 de gene asociate cu Slender long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Slender long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 7 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni