Trăsătură
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Rezumat
- Denumit și
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu79 de gene asociate cu Cupped ear
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cupped ear. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX1paired box 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 39 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMSspermine synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni