Trăsătură
Both sided cleft lip
Denumire clinică: Bilateral cleft lip
A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.
Rezumat
- Denumit și
- Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Both sided cleft lip, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu24 de gene asociate cu Both sided cleft lip
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Both sided cleft lip. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDH1cadherin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni