Trăsătură
Narrowing of anal opening
Denumire clinică: Anal stenosis
Abnormal narrowing of the anal opening.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Narrowing of anal opening, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 de gene asociate cu Narrowing of anal opening
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Narrowing of anal opening. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| NBNnibrin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni