Trăsătură
Pit in front of the ear
Denumire clinică: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Rezumat
- Denumit și
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu66 de gene asociate cu Pit in front of the ear
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Pit in front of the ear. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAX1paired box 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SIX5SIX homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSCgoosecoid homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDRkinase insert domain receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 26 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni