Trăsătură
Slowed or blocked flow of bile from liver
Denumire clinică: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the digestive system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu81 de gene asociate cu Slowed or blocked flow of bile from liver
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Slowed or blocked flow of bile from liver. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARG1arginase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN1claudin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF12kinesin family member 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADKadenosine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP83centrosomal protein 83 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 41 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMCproopiomelanocortin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFX6regulatory factor X6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALMgalactose mutarotase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGAfibrinogen alpha chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni