Característica
Abnormality of the shoulder blade
Nome clínico: Abnormal scapula morphology
Any abnormality of the scapula, also known as the shoulder blade.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the shoulder blade. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Winged shoulder blade110 genes
- High shoulder blade53 genes
- Horizontal inferior border of scapula3 genes
- Absent/small shoulder blade2 genes
- Scapular exostoses2 genes
- Sclerotic scapulae2 genes
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 gene
- Thickening of the lateral border of the shoulder blade1 gene
- Abnormality of the glenoid fossa
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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