Gene
PLIN4
perilipin 4
- HGNC 29393↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167676↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 729359↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 4 502 192–4 518 486 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 16,3 kb
- Proteína
- 1371 aminoácidos
- Também conhecido como
- S3-12
- Símbolos anteriores
- KIAA1881
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301286.5NM_001367868.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PLIN4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,5 kb dos 16,3 kb do gene; 4116 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLIN4
2
posições em PLIN4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (50%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 16,3 kb de PLIN4, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.
Características associadas a PLIN4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLIN4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLIN4: perilipin 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plin4
Dante Labs. Gene PLIN4: perilipin 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plin4
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