Gene
PRG4
proteoglycan 4
- HGNC 9364(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116690(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10216(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q31.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 18,3 kb
- Proteína
- 1404 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
- Símbolos anteriores
- CACP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000445192.7NM_005807.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Artropatias Hereditárias
- Síndrome de camptodactilia, artropatia, coxa vara e pericarditeAutossómica recessiva
Dedos curvados desde o nascimento, inchaço articular não inflamatório, deformação da anca e, por vezes, pericardite, causados por deficiência de PRG4 (lubricina).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como PRG4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5 kb dos 18,3 kb do gene; 4215 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PRG4
28
posições em PRG4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (3,6%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 18,3 kb de PRG4, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.
Características associadas a PRG4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PRG4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PRG4: proteoglycan 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prg4
Dante Labs. Gene PRG4: proteoglycan 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prg4
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