형질
Accumulation of fluid in the abdomen
임상 명칭: Ascites
Accumulation of fluid in the peritoneal cavity (between the layers of the peritoneum that lines the abdomen).
요약
- 다른 명칭
- Peritoneal effusion
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 137개: Accumulation of fluid in the abdomen
이 유전자들의 변화는 Accumulation of fluid in the abdomen 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTN4actinin alpha 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT18keratin 18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCKLCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 97개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KIF20Akinesin family member 20A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MST1macrophage stimulating 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL6BCL6 transcription repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD27CD27 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHB4EPH receptor B4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX6regulatory factor X6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRG4proteoglycan 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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