Característica
Myofiber disarray
A nonparallel arrangement of cardiac myocytes.
Resumo
- Também conhecida como
- Myocardial fiber disarray, Myocardial fibre disarray
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Myofiber disarray. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Sempre | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VCLvinculin | Sempre | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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