Característica
Reduced systolic function
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Reduced systolic function
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reduced systolic function. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| JPH2junctophilin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| CASQ2calsequestrin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DESdesmin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRDNtriadin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLNphospholamban | Não registado | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SGCDsarcoglycan delta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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